Coordino el seguimiento del cribado en la prueba del talón de la Comunidad de Madrid de una "frecuente" enfermedad rara, la anemia falciforme o drepanocitosis. Existe un registro español de esta enfermedad, y en nuestra autonomía se establecen reuniones interdisciplinares entre varios centros sanitarios. Sugerimos el apoyo de estas iniciativas para que tengan continuidad y se fomente la relación con otros colectivos como educadores, trabajadores sociales, empresarios, psicólogos, asociaciones de pacientes, mediadores cuturales, etc

Soy pediatra y vocal de la Asociación Española de Enfermedad Falciforme (ASAFE).

La Enfermedad de Celulas Falciformes o Drepanocitosis es una enfermedad genética rara que desde 2003 se detecta en las pruebas del talón de la CAM, lo que permite iniciar precozmente un tratamiento que ayuda a mejorar la evolución y la calidad de vida de las personas afectadas.

La enfermedad cursa con crisis de dolor óseo muy severo, infecciones frecuentes y con afectación de todos los órganos (corazón, pulmón, sistema nervioso central, riñón, retina...). Precisa de consultas periódicas con muchos especialistas y las personas con afectación severa tienen que entrar en programas de transfusión crónica (eritroaféresis). Es imprescindible la atención hospitalaria integral y multidisciplinar, que permita minimizar la frecuencia de las revisiones clínicas programadas y facilitar la adherencia al tratamiento y seguimiento. 

Nos gustaría que la CAM facilite la difusión de la enfermedad y de los protocolos de tratamiento de las complicaciones agudas mas graves entre el personal sanitario de atención primaria y de los servicios de urgencias. Con ello se lograría mejorar la atención a los enfermos, tratar precozmente las infecciones y las crisis de dolor severo y evitar la progresión del daño orgánico en caso de crisis vasococlusivas graves: crisis de dolor óseo, atrapamiento esplénico, accidente cerebrovascular agudo (ICTUS) o infarto pulmonar (Síndrome Torácico Agudo).

Se precisa que la CAM nos ayude a darle visibilidad a la enfermedad. Es importante que la administración facilite el reconocimiento de discapacidad, debido a las importantes limitaciones en la vida escolar, laboral y social que tienen las personas con Enfermedad de Células Falciformes.

El único tratamiento curativo disponible actualmente es el transplante de médula ósea de un hermano HLA idéntico, posible en muy pocos casos. Se necesita la colaboración de la CAM para realizar ensayos clínicos basados en las nuevas modalidades de terapia génica con la finalidad de conseguir la curación de la enfermedad en estadios precoces, como se viene haciendo en otros paises.

Muchas gracias por la iniciativa.

Soy Emilio Vargas, Vicepresidente de la Sociedad Española de Farmacología Clínica.

Les felicitamos por la iniciativa de crear este observatorio, clave para evaluar el resultado que consiguen las políticas que persiguen mejorar la atención a las personas con Enfermedades Poco Frecuentes en la Comunidad de Madrid.

Por otro lado, nos gustaría señalar que el perfil de un Médico Especialista en Farmacología Clínica sería idóneo para incorporarse al observatorio, por tener en un único perfil profesional los siguientes aspectos:

·        Médicos con un conocimiento profundo sobre la metodología y regulación de la investigación clinica y con un papel muy activo en la puesta en marcha y desarrollo de proyectos colaborativos. A modo de ejemplo, los nodos que en Madrid forman parte de la Plataforma de apoyo a la investigación clinica y ensayos clínicos del ISCIII están liderados prácticamente en su totalidad por médicos especialistas en farmacología Clínica.

·        Son los profesionales con la mayor capacitación sobre investigación y desarrollo de medicamentos, una competencia determinante de la propia especialidad a nivel de la UE. El desarrollo en enfermedades poco frecuentes es un campo especifico de conocimiento para estos especialistas que participan en proyectos europeos sobre este tema.

·        Conocimiento y experiencia en evaluación de medicamentos a nivel europeo y español, tanto para la autorización de comercialización como para las decisiones de financiación. A modo de ejemplo, varios de los médicos especialista en Farmacologia clinica del SERMAS pertenecen o han pertenecido a grupos de trabajo y comités de la EMA y están presentes en todas las Comisiones de Farmacia y terapéutica de los hospitales.

·        Amplio conocimiento teórico y práctico de los aspectos regulatorios y operativos que determinan el acceso real a los medicamentos, así como los criterios para la financiación selectiva y el impacto en aspectos relativos a la sostenibilidad del SNS.

Este perfil permitiría que una sola persona diese cobertura a un número significativo de funciones a desarrollar por el Comité

Sanofi celebra el avance en la creación del Observatorio de Enfermedades Poco Frecuentes en el marco de los compromisos adquiridos por la Consejería de Sanidad dentro del Plan de Mejora de la Atención Sanitaria a las Personas con Enfermedades Poco Frecuentes (EPF) de la Comunidad de Madrid.

Agradecemos a la Dirección General de Humanización y Atención al Paciente la puesta en marcha del proceso de Consulta Previa sobre del Proyecto de Orden para el establecimiento de la composición, organización y funcionamiento del Observatorio con el objetivo de buscar una mayor participación ciudadana, de los agentes sociales, así como de las organizaciones que puedan trasladar recomendaciones y buenas prácticas. Como empresa líder, referente y pionera en la lucha contra las enfermedades raras, Sanofi considera que el rol de la industria farmacéutica incluye tanto la investigación y desarrollo de tratamientos como la mejora del diagnóstico de los pacientes y la difusión del conocimiento sobre EPF, no solo al público general sino también a los especialistas que están empezando a familiarizar con estas enfermedades. En este sentido, Sanofi considera que, dadas las características de estas enfermedades, contar con la participación de la industria farmacéutica para procurar una atención integrada e integral podría ser determinante y contribuiría a la coordinación del mejor enfoque terapéutico para enlentecer la progresión de la enfermedad y procurar la mejor calidad de vida posible para los afectados y sus familias.

Asimismo, de cara a la inminente redacción de la norma desde Sanofi consideramos relevante tener en cuenta las siguientes consideraciones:

1. Es esencial reconocer el rol de la industria farmacéutica en la mejora de la atención de las personas con EPF

Dada su poca frecuencia, estas afecciones son difíciles de diagnosticar y tratar. Los pacientes pueden soportar un largo, y frustrante, viaje en el que participan médicos especialistas, pruebas y diagnósticos erróneos. Por ello, la industria farmacéutica está comprometida en mejorar la vida de las personas con EPF y sus familias al ofrecer opciones de atención médica sostenibles y transformadoras. Este compromiso se basa en las siguientes líneas estratégicas:

• Investigación: según datos de la Asociación Española de Laboratorios de medicamentos huérfanos y ultrahuérfanos (AELMHU), en el año 2020, 2 de cada 10 ensayos clínicos en nuestro país eran dirigidos a EPF, lo que suponía un 5,5% más que en 2019 (194 ensayos con 3191 pacientes). Y si nos vamos a la última década, los proyectos de investigación en este ámbito han crecido alrededor de un 88%.
• Diagnóstico: más allá de los tratamientos, la industria farmacéutica se esfuerza en mejorar el acceso al diagnóstico, colaborando con laboratorios internacionales y locales expertos en el diagnóstico enzimático y genético de estas enfermedades, haciendo accesible estas pruebas a toda la comunidad médica.
• Educación: la industria farmacéutica apoya la puesta en marcha de programas educativos de ayuda a los pacientes o apoyo a profesionales sanitarios
• Soporte a pacientes: la industria fomenta el desarrollo de herramientas como terapia domiciliaria o ayudas al traslado del paciente que permiten mejorar la calidad de vida y el manejo de la enfermedad.
• Concienciación social: diseño y apoyo de campañas para dar visibilidad social a estas enfermedades, concienciar sobre los retos que sufren los pacientes y la necesidad de apoyar tanto el diagnóstico como el desarrollo de tratamientos eficaces.

Por todo ello, la futura norma debería establecer mecanismos de colaboración entre instituciones, industria y pacientes:

• creando grupos de trabajo multidisciplinares para fomentar iniciativas y la replicación de buenas prácticas en los ámbitos de investigación, diagnóstico, tratamiento, educación, soporte a pacientes y concienciación social con el fin de enlentecer la progresión de la enfermedad y procurar la mejor calidad de vida posible para los afectados y sus familias.
• definiendo procesos ágiles que permitan compartir proyectos de investigación y desarrollo de la industria farmacéutica o proyectos independientes de investigadores a nivel nacional facilitando así la inclusión de pacientes y las colaboraciones público-privadas.

2. Garantizar el acceso de los pacientes con EPF a los medicamentos

La apuesta de la industria farmacéutica por la investigación en el ámbito de las EPF no tiene un reflejo directo en la disponibilidad para los ciudadanos en España. Así, según los últimos datos del Informe Cuatrimestral de Acceso de los Medicamentos Huérfanos en España, elaborado por la AELMHU, que analiza la evolución de los medicamentos huérfanos en España a fecha 30 de abril de 2022, solo el 44% de los medicamentos huérfanos autorizados en la UE son financiados por el SNS. En comparación con países como Francia, Italia y Reino Unido que están por encima del 70% o Alemania por encima del 90%, esto nos aleja de la imagen de potencia económica que ostenta España en Europa. Además, hay distintas fuentes que analizan el retraso en la aprobación de estos medicamentos en España. En muchos casos, los pacientes no pueden esperar tanto tiempo un tratamiento, dado que la mayoría son enfermedades genéticas, crónicas, altamente incapacitantes y algunas mortales. Es necesario volver a poner al paciente en el centro de todas las decisiones para buscar un nuevo modelo de acceso más adaptado a las características de estos medicamentos.

Por ello, el Observatorio debería facilitar el trabajo coordinado de Autoridades, Sociedades Médicas, Industria y Asociaciones de Pacientes para que la innovación llegue cuanto antes al paciente:

• monitorizar el cribado neonatal de los pacientes con EPF y armonizar la asesoría genética.
• establecer registros epidemiológicos y clínicos de pacientes que, a su vez, permitan su comunicación con el registro estatal de enfermedades raras.
• impulsando la monitorización y el análisis de la situación de acceso a los tratamientos de los pacientes con EPF.
• fomentando la incorporación de la opinión del paciente/ciudadano en las decisiones y en todos los órganos pertinentes de toma de decisión de política sanitaria y farmacéutica en la Comunidad de Madrid.

3. La transformación digital

Los datos y la tecnología digital están moldeando el futuro a un ritmo sin precedentes. Su aplicación a lo largo de la vida del medicamento abarca desde el descubrimiento de nuevas moléculas utilizando inteligencia artificial hasta soluciones tecnológicas innovadoras capaces de transformar el modelo actual de asistencia sanitaria y mejorar la calidad de vida de los pacientes.

El Observatorio debería fomentar la innovación digital para:

• el acceso en tiempo real a los ensayos clínicos para facilitar y acelerar la revisión y aprobación de medicamentos y vacunas.
• facilitar el intercambio de datos anónimos y estandarizados y garantizar la interoperabilidad dentro de la Comunidad de Madrid y con otras Comunidades Autónomas para mejorar la productividad de I+D.
• desarrollar modelos de Real World Evidence y soluciones de atención sanitaria digital.

AELMHU, Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos, es una entidad sin ánimo de lucro que agrupa a 21 empresas biotecnológicas y farmacéuticas con un decidido compromiso por descubrir, investigar, desarrollar y comercializar terapias innovadoras capaces de mejorar la situación de los pacientes que padecen enfermedades raras y ultrarraras.

Desde nuestra Asociación:

- Damos visibilidad a las características especiales de las enfermedades raras y ultrarraras

- Formamos e informamos sobre el valor que aportan los medicamentos huérfanos y ultrahuérfanos para el tratamiento de estas patologías.

- Colaboramos con organizaciones de pacientes, administraciones públicas y otros agentes implicados, con el ánimo de aportar nuestro conocimiento y experiencia en el tratamiento de las enfermedades raras.

- Sumamos esfuerzos y apoyamos la I+D+i para conseguir que nuevos medicamentos huérfanos lleguen al mercado.

Por eso, tras haber analizado el proyecto, queremos agradecer a la Comunidad de Madrid la oportunidad de poder participar en el presente trámite de Consulta Pública y contribuir con nuestras recomendaciones y comentarios.

ANÁLISIS |

Se calcula que en el mundo existen entre 6.000 y 8.000 EE.RR., de las que solo un 5% dispone de algún tipo de herramienta diagnóstica o tratamiento. Concretamente, en España existen cerca de 3 millones de familias en las que alguno de sus miembros sufre algún tipo de enfermedad rara, 400.000 de ellos solo en la Comunidad de Madrid.

La investigación y la innovación en este campo representan una necesidad urgente para toda la sociedad, ya que se considera la única esperanza para miles de pacientes y familias que todavía buscan diagnóstico y/o tratamiento para sus patologías. Por ello, estimular e impulsar todos los desarrollos posibles que incidan en el conocimiento y el progreso de la salud en este campo es una cuestión esencial.

Los MM.HH. son tratamientos innovadores, muchos de ellos de origen biotecnológico, que están destinados a establecer un diagnóstico, prevenir o tratar las enfermedades raras o poco frecuentes, es decir, aquellas que afectan a menos de 5 de cada 10.000 personas y que carecen de tratamiento alternativo.

Desde que en el año 2000, el Parlamento Europeo y el Consejo de la UE aprobaran el Reglamento de la UE 141/2000, estableciendo que «los pacientes afectados por enfermedades raras deben tener derecho a la misma calidad de tratamiento que otros pacientes», e incorporando incentivos para mejorar el conocimiento y promover la investigación, el desarrollo y la comercialización de medicamentos en el campo de las EE.RR., el esfuerzo investigador de los laboratorios ha sido muy notable.

En los últimos 20 años, ha aumentado la disposición de un número creciente de empresas capaces de aportar innovaciones. Tanto es así que en el año 2021 se produjo una cifra histórica de ensayos clínicos dedicados a EE.RR. en nuestro país, con 225 estudios autorizados (el 23% del total). La apuesta por la innovación volvió a crecer un 15% en el último año.

Sin embargo, esa apuesta no tiene un reflejo directo en la disponibilidad de medicamentos para los ciudadanos en España, lo que nos sitúa en una posición de desventaja con respecto a otros países de nuestro entorno.

Según los últimos datos del Informe Cuatrimestral de Acceso de los Medicamentos Huérfanos en España, elaborado por la Asociación Española de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos (AELMHU), que analiza la evolución de los medicamentos huérfanos en España a fecha 30 de abril de 2022, solo el 44% de los medicamentos huérfanos autorizados en la UE son financiados por el SNS.

Actualmente, hay 181 productos con nombre comercial y designación huérfana positiva por la Agencia Europea del Medicamento (EMA, por sus siglas en inglés), de los que 132 cuentan con autorización para la comercialización comunitaria. A nivel nacional, entre enero y abril de 2022, se asignaron 4 nuevos Códigos Nacionales y se aprobó la financiación de 2 nuevos medicamentos huérfanos, hasta alcanzar los 113 productos huérfanos con Código Nacional y los 58 productos financiados. En cómputo global, en el primer cuatrimestre de este año llegaron a España un 86% de los medicamentos huérfanos autorizados en la UE, pero solo se ha financiado un 44% de los mismos, lo que supone un punto porcentual más de productos financiados con respecto a 2021.

Por otro lado, ha empeorado el tiempo de espera para lograr una decisión de precio y reembolso en nuestro país, pasando de los 24 meses en 2021, a 32 meses en los inicios de 2022, lo que supone un incremento del 33% en los tiempos de espera a lo largo de este año. Finalmente, hay 55 medicamentos huérfanos que continúan pendientes de financiación en España, el 49% de los cuáles lleva tres años o más esperando una resolución favorable de financiación. Y 19 medicamentos con autorización comercial comunitaria no han llegado todavía a nuestro país, lo que representa un 14% de la innovación autorizada a nivel europeo.

Conclusión:

Por tanto, se produce la paradoja de que mientras aumenta la inversión en investigación por parte de la industria, así como el interés político por situar a las enfermedades raras en el centro de la política sanitaria autonómica, se está ralentizando, cada vez más, el acceso a la innovación para los pacientes madrileños y españoles, lo que puede alejar el interés por introducir nuevas terapias en nuestro país y perjudicar la atención sanitaria a los ciudadanos.

RECOMENDACIONES |

Desde AELMHU, celebramos que el Gobierno de la Comunidad de Madrid mantenga y fortalezca su compromiso con las enfermedades raras, apostando por iniciativas como la puesta en marcha de este Observatorio de Enfermedades Poco Frecuentes.

La región madrileña constituye un referente nacional por sus desarrollos en el campo de las EE.RR.: sus 86 Centros, Servicios y Unidades de Referencia Nacional) o las 33 EPF integradas por equipos multidisciplinares que se coordinan con otras especialidades médicas y quirúrgicas en función de las necesidades asistenciales del paciente, etc., dan buena muestra de ello.

Sin embargo, consideramos muy oportuno que se siga profundizando en nuevos desarrollos y propuestas que den visibilidad a las patologías menos frecuentes y sus desafíos, así como abordar nuevas propuestas de mejora, como el reconocimiento del valor económico y social que aporta la investigación farmacéutica en este campo, la equidad en el acceso a los tratamientos en toda España, la agilización de procesos burocráticos o la mejora del proceso de evaluación de la innovación, entre muchos otros.

Cuando en enero de 2020, la presidenta de la Comunidad de Madrid, Isabel Díaz Ayuso, anunció la puesta en marcha de la Red de Terapias Avanzadas de Hematología, donde profesionales del SERMAS - y la industria farmacéutica- comenzaron a unificar esfuerzos para potenciar este tipo de ensayos clínicos, la presidenta pidió la colaboración de la industria farmacéutica, para que investiguen y se instalen en la Comunidad de Madrid, y que se comprometan “de la misma forma que nosotros lo hacemos con la innovación farmacéutica”.

AELMHU, como asociación representativa de la industria de los MM.HH., coincide plenamente con las palabras de la Presidenta, y lo hacemos desde la convicción de que la situación de las personas con EE.RR. es un asunto que nos interpela a todos –pacientes, profesionales, decisores públicos y, por supuesto, industria-.  Por eso, queremos participar en este trámite de Consulta Pública, con las siguientes recomendaciones:

1. PARTICIPACIÓN DE LA INDUSTRIA: en primer lugar, y en el marco de los objetivos de planificación y coordinación de actividades y decisiones relacionadas con el Plan de Mejora de la Atención Sanitaria a Personas con Enfermedades Poco Frecuentes, así como en el desarrollo, seguimiento y evaluación de sus prioridades, creemos imprescindible que el nuevo Observatorio de Enfermedades Poco Frecuentes cuente con la industria de los medicamentos huérfanos en sus órganos consultivos y grupos de trabajo para la toma de decisiones. Especialmente en cuatro de las ocho líneas estratégicas del plan: la 1ª (Sistemas de información sobre EPF: recursos, registros y sistemas de información) 4ª (Terapias: Medicamentos huérfanos, coadyuvantes y productos sanitarios), la 6ª (Investigación) y la 8ª (Participación y Asociacionismo), y desde la convicción de que la industria puede y debe jugar un papel decisivo en la consecución de las siguientes metas:

   - Facilitar la accesibilidad de las nuevas terapias.

   - Mejorar las herramientas de información online sobre MM.HH. (SIERMA y coordinación con el Registro Nacional).

   - Establecer registros epidemiológicos y clínicos de pacientes que, a su vez, permitan la interoperabilidad con el registro estatal de Enfermedades   Raras.

   - Mayor información sobre los MM.HH. autorizados a nivel comunitario no comercializados en España o factibles para el acceso en fase de investigación, así como diseño de un registro de Ensayos Clínicos.

   - Mejora en el acceso a las terapias huérfanas en los diferentes centros Comité asesor con criterios comunes; y CSUR.

   - Diseño de indicadores de conocimiento sobre los resultados en salud (seguimiento, información periódica sobre efectividad y respuesta, etc.) e impulso de la información relativa a Real World Evidence (estudios observacionales), garantizando evidencia en el corto, pero también medio y largo plazo.

2. MEJORA DE LOS INDICADORES Y SISTEMAS DE INFORMACIÓN Y DE LA ASISTENCIA SANITARIA. APRENDIZAJES DE LA PANDEMIA: si algo nos han enseñado los recientes acontecimientos a nivel global es que la sociedad ha tomado más conciencia que nunca de su derecho universal a la salud y del impacto real que la innovación sanitaria tiene en su día a día. Los ciudadanos madrileños y españoles reivindican, con premura, una mayor protección y atención por parte de todos los agentes implicados. Es por eso que desde AELMHU entendemos que el nuevo Observatorio de Enfermedades Poco Frecuentes de la Comunidad de Madrid debe estudiar y promover todas aquellas mejoras en la agilización de los procesos que se han emprendido durante la pandemia de la COVID 19 en la región, como un aprendizaje a trasladar en situaciones de alto impacto como es el caso de los MM.HH. Entre ellas, destacamos:

   - El uso de soluciones digitales para ensayos clínicos, presentaciones regulatorias y la atención domiciliaria, instrumentos capaces de acelerar el desarrollo innovador y mejorar la atención de los pacientes durante los momentos más duros de la crisis sanitaria.

   - La colaboración público-privada en la mejora de la accesibilidad a los medicamentos, que también ha demostrado ser una herramienta muy útil para mejorar la calidad de vida de las personas, sobre todo en casos de interrupción de sus tratamientos, con programas de soporte y servicios añadidos (ej. home delivery, tratamiento domiciliario, etc.).

   - Y el diálogo y colaboración conjunta entre la industria y los profesionales y los pacientes. Un diálogo y una colaboración que en el nuevo Observatorio pueden encontrar el foro idóneo para desarrollar nuevos resultados que incidan en la mejora formativa de los primeros y la calidad asistencial para los segundos.

3. PUESTA EN COMÚN DE INFORMACIÓN: El enorme avance en el conocimiento científico y en las herramientas tecnológicas está permitiendo a la investigación pública y privada diferenciar más entre síntomas y posibles causas que antes se incluían en una misma categoría, de modo que cada vez más se diagnostican nuevas enfermedades raras. Además, la ciencia de datos está permitiendo realizar más y mejores análisis y esta información puede ser compartida en el marco del Observatorio Regional, con el fin de visibilizar los progresos diagnósticos y mejorar la atención y el conocimiento sobre las enfermedades.

4. APOYO A LAS INICIATIVAS INNOVADORAS:  La investigación y el desarrollo de nuevos medicamentos pueden ser impulsados por políticas industriales regionales que apoyen la investigación básica y permitan el desarrollo clínico y su aprobación regulatoria; PERO también por políticas sanitarias capaces de estimular los avances terapéuticos como, por ejemplo, el desarrollo y actualización de la Estrategia Regional de Terapias Avanzadas. En este sentido, el nuevo Observatorio debería contar con un grupo de trabajo sobre las nuevas líneas de investigación (ej, terapia génica y celular), en el que pacientes, profesionales, decisores públicos e industria podamos poner en común nuevas experiencias y resultados.

AELMHU, Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos, es una entidad sin ánimo de lucro que agrupa a 21 empresas biotecnológicas y farmacéuticas con un decidido compromiso por descubrir, investigar, desarrollar y comercializar terapias innovadoras capaces de mejorar la situación de los pacientes que padecen enfermedades raras y ultrarraras.

Desde nuestra Asociación:

- Damos visibilidad a las características especiales de las enfermedades raras y ultrarraras

- Formamos e informamos sobre el valor que aportan los medicamentos huérfanos y ultrahuérfanos para el tratamiento de estas patologías.

- Colaboramos con organizaciones de pacientes, administraciones públicas y otros agentes implicados, con el ánimo de aportar nuestro conocimiento y experiencia en el tratamiento de las enfermedades raras.

- Sumamos esfuerzos y apoyamos la I+D+i para conseguir que nuevos medicamentos huérfanos lleguen al mercado.

Por eso, tras haber analizado el proyecto, queremos agradecer a la Comunidad de Madrid la oportunidad de poder participar en el presente trámite de Consulta Pública y contribuir con nuestras recomendaciones y comentarios.

ANÁLISIS |

Se calcula que en el mundo existen entre 6.000 y 8.000 EE.RR., de las que solo un 5% dispone de algún tipo de herramienta diagnóstica o tratamiento. Concretamente, en España existen cerca de 3 millones de familias en las que alguno de sus miembros sufre algún tipo de enfermedad rara, 400.000 de ellos solo en la Comunidad de Madrid.

La investigación y la innovación en este campo representan una necesidad urgente para toda la sociedad, ya que se considera la única esperanza para miles de pacientes y familias que todavía buscan diagnóstico y/o tratamiento para sus patologías. Por ello, estimular e impulsar todos los desarrollos posibles que incidan en el conocimiento y el progreso de la salud en este campo es una cuestión esencial.

Los MM.HH. son tratamientos innovadores, muchos de ellos de origen biotecnológico, que están destinados a establecer un diagnóstico, prevenir o tratar las enfermedades raras o poco frecuentes, es decir, aquellas que afectan a menos de 5 de cada 10.000 personas y que carecen de tratamiento alternativo.

Desde que en el año 2000, el Parlamento Europeo y el Consejo de la UE aprobaran el Reglamento de la UE 141/2000, estableciendo que «los pacientes afectados por enfermedades raras deben tener derecho a la misma calidad de tratamiento que otros pacientes», e incorporando incentivos para mejorar el conocimiento y promover la investigación, el desarrollo y la comercialización de medicamentos en el campo de las EE.RR., el esfuerzo investigador de los laboratorios ha sido muy notable.

En los últimos 20 años, ha aumentado la disposición de un número creciente de empresas capaces de aportar innovaciones. Tanto es así que en el año 2021 se produjo una cifra histórica de ensayos clínicos dedicados a EE.RR. en nuestro país, con 225 estudios autorizados (el 23% del total). La apuesta por la innovación volvió a crecer un 15% en el último año.

Sin embargo, esa apuesta no tiene un reflejo directo en la disponibilidad de medicamentos para los ciudadanos en España, lo que nos sitúa en una posición de desventaja con respecto a otros países de nuestro entorno.

Según los últimos datos del Informe Cuatrimestral de Acceso de los Medicamentos Huérfanos en España, elaborado por la Asociación Española de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos (AELMHU), que analiza la evolución de los medicamentos huérfanos en España a fecha 30 de abril de 2022, solo el 44% de los medicamentos huérfanos autorizados en la UE son financiados por el SNS.

Actualmente, hay 181 productos con nombre comercial y designación huérfana positiva por la Agencia Europea del Medicamento (EMA, por sus siglas en inglés), de los que 132 cuentan con autorización para la comercialización comunitaria. A nivel nacional, entre enero y abril de 2022, se asignaron 4 nuevos Códigos Nacionales y se aprobó la financiación de 2 nuevos medicamentos huérfanos, hasta alcanzar los 113 productos huérfanos con Código Nacional y los 58 productos financiados. En cómputo global, en el primer cuatrimestre de este año llegaron a España un 86% de los medicamentos huérfanos autorizados en la UE, pero solo se ha financiado un 44% de los mismos, lo que supone un punto porcentual más de productos financiados con respecto a 2021.

Por otro lado, ha empeorado el tiempo de espera para lograr una decisión de precio y reembolso en nuestro país, pasando de los 24 meses en 2021, a 32 meses en los inicios de 2022, lo que supone un incremento del 33% en los tiempos de espera a lo largo de este año. Finalmente, hay 55 medicamentos huérfanos que continúan pendientes de financiación en España, el 49% de los cuáles lleva tres años o más esperando una resolución favorable de financiación. Y 19 medicamentos con autorización comercial comunitaria no han llegado todavía a nuestro país, lo que representa un 14% de la innovación autorizada a nivel europeo.

Conclusión:

Por tanto, se produce la paradoja de que mientras aumenta la inversión en investigación por parte de la industria, así como el interés político por situar a las enfermedades raras en el centro de la política sanitaria autonómica, se está ralentizando, cada vez más, el acceso a la innovación para los pacientes madrileños y españoles, lo que puede alejar el interés por introducir nuevas terapias en nuestro país y perjudicar la atención sanitaria a los ciudadanos.

RECOMENDACIONES |

Desde AELMHU, celebramos que el Gobierno de la Comunidad de Madrid mantenga y fortalezca su compromiso con las enfermedades raras, apostando por iniciativas como la puesta en marcha de este Observatorio de Enfermedades Poco Frecuentes.

La región madrileña constituye un referente nacional por sus desarrollos en el campo de las EE.RR.: sus 86 Centros, Servicios y Unidades de Referencia Nacional) o las 33 EPF integradas por equipos multidisciplinares que se coordinan con otras especialidades médicas y quirúrgicas en función de las necesidades asistenciales del paciente, etc., dan buena muestra de ello.

Sin embargo, consideramos muy oportuno que se siga profundizando en nuevos desarrollos y propuestas que den visibilidad a las patologías menos frecuentes y sus desafíos, así como abordar nuevas propuestas de mejora, como el reconocimiento del valor económico y social que aporta la investigación farmacéutica en este campo, la equidad en el acceso a los tratamientos en toda España, la agilización de procesos burocráticos o la mejora del proceso de evaluación de la innovación, entre muchos otros.

Cuando en enero de 2020, la presidenta de la Comunidad de Madrid, Isabel Díaz Ayuso, anunció la puesta en marcha de la Red de Terapias Avanzadas de Hematología, donde profesionales del SERMAS - y la industria farmacéutica- comenzaron a unificar esfuerzos para potenciar este tipo de ensayos clínicos, la presidenta pidió la colaboración de la industria farmacéutica, para que investiguen y se instalen en la Comunidad de Madrid, y que se comprometan “de la misma forma que nosotros lo hacemos con la innovación farmacéutica”.

AELMHU, como asociación representativa de la industria de los MM.HH., coincide plenamente con las palabras de la Presidenta, y lo hacemos desde la convicción de que la situación de las personas con EE.RR. es un asunto que nos interpela a todos –pacientes, profesionales, decisores públicos y, por supuesto, industria-.  Por eso, queremos participar en este trámite de Consulta Pública, con las siguientes recomendaciones:

1. PARTICIPACIÓN DE LA INDUSTRIA: en primer lugar, y en el marco de los objetivos de planificación y coordinación de actividades y decisiones relacionadas con el Plan de Mejora de la Atención Sanitaria a Personas con Enfermedades Poco Frecuentes, así como en el desarrollo, seguimiento y evaluación de sus prioridades, creemos imprescindible que el nuevo Observatorio de Enfermedades Poco Frecuentes cuente con la industria de los medicamentos huérfanos en sus órganos consultivos y grupos de trabajo para la toma de decisiones. Especialmente en cuatro de las ocho líneas estratégicas del plan: la 1ª (Sistemas de información sobre EPF: recursos, registros y sistemas de información) 4ª (Terapias: Medicamentos huérfanos, coadyuvantes y productos sanitarios), la 6ª (Investigación) y la 8ª (Participación y Asociacionismo), y desde la convicción de que la industria puede y debe jugar un papel decisivo en la consecución de las siguientes metas:

   - Facilitar la accesibilidad de las nuevas terapias.

   - Mejorar las herramientas de información online sobre MM.HH. (SIERMA y coordinación con el Registro Nacional).

   - Establecer registros epidemiológicos y clínicos de pacientes que, a su vez, permitan la interoperabilidad con el registro estatal de Enfermedades   Raras.

   - Mayor información sobre los MM.HH. autorizados a nivel comunitario no comercializados en España o factibles para el acceso en fase de investigación, así como diseño de un registro de Ensayos Clínicos.

   - Mejora en el acceso a las terapias huérfanas en los diferentes centros Comité asesor con criterios comunes; y CSUR.

   - Diseño de indicadores de conocimiento sobre los resultados en salud (seguimiento, información periódica sobre efectividad y respuesta, etc.) e impulso de la información relativa a Real World Evidence (estudios observacionales), garantizando evidencia en el corto, pero también medio y largo plazo.

2. MEJORA DE LOS INDICADORES Y SISTEMAS DE INFORMACIÓN Y DE LA ASISTENCIA SANITARIA. APRENDIZAJES DE LA PANDEMIA: si algo nos han enseñado los recientes acontecimientos a nivel global es que la sociedad ha tomado más conciencia que nunca de su derecho universal a la salud y del impacto real que la innovación sanitaria tiene en su día a día. Los ciudadanos madrileños y españoles reivindican, con premura, una mayor protección y atención por parte de todos los agentes implicados. Es por eso que desde AELMHU entendemos que el nuevo Observatorio de Enfermedades Poco Frecuentes de la Comunidad de Madrid debe estudiar y promover todas aquellas mejoras en la agilización de los procesos que se han emprendido durante la pandemia de la COVID 19 en la región, como un aprendizaje a trasladar en situaciones de alto impacto como es el caso de los MM.HH. Entre ellas, destacamos:

   - El uso de soluciones digitales para ensayos clínicos, presentaciones regulatorias y la atención domiciliaria, instrumentos capaces de acelerar el desarrollo innovador y mejorar la atención de los pacientes durante los momentos más duros de la crisis sanitaria.

   - La colaboración público-privada en la mejora de la accesibilidad a los medicamentos, que también ha demostrado ser una herramienta muy útil para mejorar la calidad de vida de las personas, sobre todo en casos de interrupción de sus tratamientos, con programas de soporte y servicios añadidos (ej. home delivery, tratamiento domiciliario, etc.).

   - Y el diálogo y colaboración conjunta entre la industria y los profesionales y los pacientes. Un diálogo y una colaboración que en el nuevo Observatorio pueden encontrar el foro idóneo para desarrollar nuevos resultados que incidan en la mejora formativa de los primeros y la calidad asistencial para los segundos.

3. PUESTA EN COMÚN DE INFORMACIÓN: El enorme avance en el conocimiento científico y en las herramientas tecnológicas está permitiendo a la investigación pública y privada diferenciar más entre síntomas y posibles causas que antes se incluían en una misma categoría, de modo que cada vez más se diagnostican nuevas enfermedades raras. Además, la ciencia de datos está permitiendo realizar más y mejores análisis y esta información puede ser compartida en el marco del Observatorio Regional, con el fin de visibilizar los progresos diagnósticos y mejorar la atención y el conocimiento sobre las enfermedades.

4. APOYO A LAS INICIATIVAS INNOVADORAS:  La investigación y el desarrollo de nuevos medicamentos pueden ser impulsados por políticas industriales regionales que apoyen la investigación básica y permitan el desarrollo clínico y su aprobación regulatoria; PERO también por políticas sanitarias capaces de estimular los avances terapéuticos como, por ejemplo, el desarrollo y actualización de la Estrategia Regional de Terapias Avanzadas. En este sentido, el nuevo Observatorio debería contar con un grupo de trabajo sobre las nuevas líneas de investigación (ej, terapia génica y celular), en el que pacientes, profesionales, decisores públicos e industria podamos poner en común nuevas experiencias y resultados.